Síndrome de Rett: análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas

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dc.contributor.authorAron, Carolina
dc.contributor.authorRauch, Geraldinne
dc.contributor.authorBenavides, Felipe
dc.contributor.authorRepetto, Gabriela
dc.date.accessioned2022-06-29T14:25:31Z
dc.date.available2022-06-29T14:25:31Z
dc.date.issued2019
dc.description.abstractEl síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénicas en el gen MECP2, que codifica para la proteína methyl CpGbinding protein 2. Objetivo: Describir la frecuencia y el tipo de variantes patogénicas en MECP2 en mujeres chilenas con diagnóstico clínico de RTT. Pacientes y Método: Se invitó a participar en este estudio a mujeres chilenas con sospecha clínica de RTT. Se reunió información clínica mediante un cuestionario. Se analizaron variantes patogénicas en MECP2 mediante el método de secuenciación de Sanger y se utilizó Multiple Ligation-dependant Probe Amplification (MLPA) para la detección de duplicaciones y deleciones. Resultado: El estudio incluyó 14 pacientes con sospecha de RTT, de las cuales 8 (57%) pacientes tuvieron variantes patogénicas. Las restantes permanecen sin diagnóstico molecular. Conclusión: Variantes patogénicas en MECP2 están presentes en pacientes chilenas con RTT. Es probable que haya otros genes o diagnósticos involucrados en las pacientes sin hallazgos en MECP2. A partir de este trabajo, el diagnóstico molecular está disponible en Chile.es
dc.description.versionVersión publicadaes
dc.identifier.citationAron W., Carolina, Rauch L., Geraldinne, Benavides G., Felipe, & Repetto L., M. Gabriela. (2019). Síndrome de Rett: Análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas. Revista chilena de pediatría, 90(2), 152-156. https://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i2.724es
dc.identifier.urihttp://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i2.724es
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11447/6260
dc.language.isoeses
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría
dc.subjectSíndrome de Rettes
dc.subjectMECP2es
dc.subjectProteína de unión a metil CpG2es
dc.subjectRett Syndrome
dc.subjectMethyl-CpG-Binding Protein 2
dc.titleSíndrome de Rett: análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenases
dc.title.alternativeRett Syndrome: MECP2 gene molecular analysis in Chilean patientses
dc.typeArticlees

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