Síndrome de Rett: análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas
Date
2019
Type:
Article
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Abstract
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por
producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénicas en el gen MECP2, que codifica para la proteína methyl CpGbinding protein 2. Objetivo: Describir la frecuencia y el tipo de variantes patogénicas en MECP2 en mujeres chilenas con diagnóstico clínico de RTT. Pacientes y Método: Se invitó a participar en este estudio a mujeres chilenas con sospecha clínica de RTT. Se reunió información clínica mediante un cuestionario. Se analizaron variantes patogénicas en MECP2 mediante el método de secuenciación
de Sanger y se utilizó Multiple Ligation-dependant Probe Amplification (MLPA) para la detección de duplicaciones y deleciones. Resultado: El estudio incluyó 14 pacientes con sospecha de RTT, de las cuales 8 (57%) pacientes tuvieron variantes patogénicas. Las restantes permanecen sin diagnóstico molecular. Conclusión: Variantes patogénicas en MECP2 están presentes en pacientes chilenas con RTT. Es probable que haya otros genes o diagnósticos involucrados en las pacientes sin hallazgos en MECP2. A partir de este trabajo, el diagnóstico molecular está disponible en Chile.
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Citation
Aron W., Carolina, Rauch L., Geraldinne, Benavides G., Felipe, & Repetto L., M. Gabriela. (2019). Síndrome de Rett: Análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas. Revista chilena de pediatría, 90(2), 152-156. https://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i2.724
Keywords
Síndrome de Rett, MECP2, Proteína de unión a metil CpG2, Rett Syndrome, Methyl-CpG-Binding Protein 2