De Novo COL7A1 mutation in a patient with trisomy 21: coexistence of dystrophic epidermolysis bullosa and Down syndrome

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De Novo COL7A1 mutation in a patient with trisomy 21 coexistence of dystrophic epidermolysis bullosa and Down syndrome.pdf (296.44 KB)

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2012

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Artículos Medicina y Ciencias de la Salud

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John Wiley & Sons

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URI

http://hdl.handle.net/11447/1349
 http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-4632.2011.05428.x

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4

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Abstract

BACKGROUND: Down syndrome (DS) is the most common autosomal chromosomal disorder. Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genodermatosis characterized by skin and mucous membrane fragility, with formati...

Description

Centro de Genética y Genómica

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Citation

International Journal of Dermatology, 2012 Sep;51(9):1078-81

Keywords

Collagen Type VII/genetics , Down Syndrome/complications , Epidermolysis Bullosa Dystrophica/complications , Epidermolysis Bullosa Dystrophica/genetics , Karyotype , Point Mutation

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