Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva
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Abstract
Introducción: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19...
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Citation
Revista Chilena de Pediatría 2020;91(5):761-766
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