Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística

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dc.contributor.authorVásquez, Marcos
dc.contributor.authorLay-son, Guillermo
dc.contributor.authorVial Undurraga, Felipe
dc.contributor.authorBoza, María Lina
dc.contributor.authorContreras, Ilse
dc.contributor.authorLozano, Jaime
dc.contributor.authorZenteno, Daniel
dc.contributor.authorRepetto, Gabriela
dc.date.accessioned2021-09-28T20:45:23Z
dc.date.available2021-09-28T20:45:23Z
dc.date.issued2012
dc.description.abstractIntroducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 recién nacidos en Chile. A la fecha se han descrito más de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR. El diagnóstico molecular disponible consiste en el análisis de las 36 mutaciones presentes con mayor frecuencia en población caucásica, donde se describe una tasa de detección de un 85%. Sin embargo, en Chile el rendimiento corresponde a un 42%. Por esta razón, hemos iniciado un análisis sistemático en la región codificante del gen CFTR con elfin de identificar los restantes alelos en pacientes chilenos con FQ. Métodos: Análisis por secuenciación de los exones 6,7,14,19y 20, en 48pacientes chilenos del Programa Nacional de FQ. Se incluyeron pacientes con criterios clínicos y de laboratorio de FQ, y con sólo una mutación identificada en el panel de 36 mutaciones. Resultados: Se identificaron 3 mutaciones diferentes que no se analizan en el panel de diagnóstico molecular y que no habían sido reportadas en pacientes chilenos, totalizando 14 casos. Cuatro casos corresponden a una nueva mutación en el exón 14, que produce un corrimiento en el marco de lectura y un codón de término prematuro (c.2462_2463delGT/p.Ser821ArgfsX4). Ocho casos presentan la mutación c.3196C>T en el exón 20, mientras que en 2 casos se encontró la mutación c.3039delC en el exón 19. Ambas mutaciones han sido descritas previamente en otras poblaciones.es
dc.identifier.citationRevista Chilena de Enfermedades Respiratorias, 2012; 28: 99-103es
dc.identifier.urihttp://dx.doi.org/10.4067/S0717-73482012000200003es
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11447/4724
dc.language.isoeses
dc.subjectCFTRes
dc.subjectFibrosis quísticaes
dc.subjectMutacioneses
dc.subjectAnálisis de secuenciaes
dc.subjectChilees
dc.titleExpandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quísticaes
dc.title.alternativeExpanding the CFTR mutation spectrum in Chilean patients with cystic fi brosises
dc.typeArticlees

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