Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina

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dc.contributor.authorSchonhaut, Luisa
dc.contributor.authorBritzmann, Joanna
dc.contributor.authorZanolli, Mario
dc.contributor.authorPavlov, Jovanka
dc.contributor.authorHasbún Z., Trinidad
dc.contributor.authorRepetto, Gabriela
dc.date.accessioned2021-08-20T21:24:56Z
dc.date.available2021-08-20T21:24:56Z
dc.date.issued2020
dc.description.abstractEl nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular. Objetivo: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico. Caso Clínico: Paciente femenino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigmatismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético. Conclusión: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del albinismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronósticoes
dc.identifier.citationRevista Chilena de Pediatría, 2020, vol.91(4):573-578es
dc.identifier.urihttps://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i4.1240es
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11447/4415
dc.language.isoeses
dc.subjectAlbinismoes
dc.subjectAlbinismo oculares
dc.subjectNistagmoes
dc.subjectNistagmo infantiles
dc.subjectTortícolis congénitaes
dc.titleNistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femeninaes
dc.title.alternativeNystagmus secondary to albinism with ocular involvement in a femalees
dc.typeArticlees

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