Identification of modifier genes/networks of lysosomal biology
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Universidad del Desarrollo. Facultad de Medicina
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65 p.
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Acceso abierto
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Abstract
Lysosomal storage diseases (LSDs) are a heterogeneous group of ~70 rare inherited metabolic diseases caused by loss-of-function variants in genes encoding for lysosomal enzymes, their activators, or t...
Description
A thesis submitted to the School of Medicine, Clínica AlemanaUniversidad del Desarrollo to attain the degree of Doctor (PhD) in Sciences and Innovation in Medicine
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