Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial

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dc.contributor.authorjustiniano D., José Andrés
dc.contributor.authorGuzmán G., María Luisa
dc.contributor.authorAstete A., Carmen Paz
dc.contributor.authorAravena C., Teresa
dc.contributor.authorArriaza Z., Marta
dc.contributor.authorAracena A., Mariana
dc.contributor.authorRepetto, Gabriela
dc.date.accessioned2021-10-04T19:05:22Z
dc.date.available2021-10-04T19:05:22Z
dc.date.issued2012
dc.description.abstractEl síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están las cardiopatías congénitas y anomalías palatinas, por defectos en el desarrollo de las bolsas faríngeas. Otra manifestación menos estudiada son las hernias de la pared abdominal. Objetivo: Caracterizar la frecuencia y tipos de hernias en pacientes con SVCF y su asociación con cardiopatías congénitas y anomalías del paladar. Pacientes y Método: Evaluamos 202 pacientes mediante un examen clínico directo y un cuestionario sobre sus características fenotípicas. Comparamos los resultados con la información de la literatura. Resultados: El rango de edad fue de 0,5 a 48,4 años (media de 11,9 años), 50,4% de sexo femenino. El 22% de los pacientes presentó hernias de la pared abdominal. De estas, el 49,1% fueron inguinales y el 40,3%, umbilicales. La frecuencia de hernias en los pacientes con SVCF es significativamente mayor que la descrita para la población general, aproximadamente un 5%. Esta es una manifestación común del síndrome, que no es atribuible a defectos del desarrollo de las bolsas faríngeas y cuya patogenia no ha sido definida.es
dc.identifier.citationRevista Chilena de Pediatría, 2012, 83 (1): 42-47es
dc.identifier.urihttp://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062012000100005es
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11447/4789
dc.language.isoeses
dc.subjectPared abdominales
dc.subjectCardiopatía congénitaes
dc.subjectHerniaes
dc.subjectSíndrome velocardiofaciales
dc.subjectMicrodeleción 22q11es
dc.titleAlta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofaciales
dc.title.alternativeHigh incidence of abdominal wall hernias in patients with velocardiofacial syndromees
dc.typeArticlees

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