Inmunodeficiencia combinada severa: Es tiempo de su detección precoz

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dc.contributor.authorHoyos, Rodrigo
dc.contributor.authorSotomayor, Cristián
dc.contributor.authorPoli, Cecilia
dc.date.accessioned2020-03-27T14:23:27Z
dc.date.available2020-03-27T14:23:27Z
dc.date.issued2019
dc.description.abstractLas inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de cerca de 350 enfermedades genéticas que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Los avances en diagnóstico genético han permitido describir nuevos defectos en el sistema inmune, ampliando el espectro de manifestaciones de las IDP más allá de la susceptibilidad a infecciones. Aunque la mayoría de las IDP se presentan con infecciones recurrentes u oportunistas, un subgrupo puede presentarse por el desarrollo precoz de fenómenos autoinflamatorios, tumorales y, paradojalmente, la coexistencia de autoinmunidad e inmunodeficiencia en un mismo paciente. Al igual que sus manifestaciones clínicas, la severidad de las IDP es variable. La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS), caracterizada por una falla en la respuesta humoral y celular, es una de las formas más graves de IDP y el único tratamiento curativo disponible en Latino-América es el trasplante de precursores hematopoyéticos. La IDCS es 100% letal durante los dos primeros años de vida si no se diagnostica y trata oportunamente. Por el contrario, si se trasplantan precozmente, estos pacientes pueden alcanzar una sobrevida normal. Pese a los avan ces en el diagnóstico de IDP que se han observado en nuestro país en los últimos años, los recursos diagnósticos no se encuentran disponibles en todas las regiones, lo que dificulta el reconocimiento temprano de la IDCS y otras IDP en grandes áreas del país. El objetivo de esta actualización es revisar conceptos generales sobre la fisiopatología de la IDCS, diagnóstico, manejo inicial y plantear la nece sidad de la implementación del tamizaje neonatal de IDCS en Chile.
dc.identifier.citationHoyos Bachiloglu, Rodrigo, Sotomayor F., Cristian, & Poli H., Cecilia. (2019). Inmunodeficiencia combinada severa: Es tiempo de su detección precoz. Revista chilena de pediatría, 90(6), 581-588. https://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i6.1310
dc.identifier.urihttp://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i6.1310
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11447/3182
dc.language.isoes
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatría
dc.subjectInmunodeficiencia combinada severa
dc.subjectTamizaje neonatal
dc.subjectTrasplante de precursores hematopoyéticos
dc.subjectInmunodeficiencias primarias
dc.titleInmunodeficiencia combinada severa: Es tiempo de su detección precoz
dc.title.alternativeSevere combined immunodeficiency: The time for newborn screening has come
dc.typeArticle

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