The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study

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The genetic basis of DOORS syndrome An exome-sequencing study.pdf (2.11 MB)

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2014

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Artículos Medicina y Ciencias de la Salud

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Elsevier

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http://hdl.handle.net/11447/1012

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15

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Abstract

Abstract BACKGROUND: Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures (DOORS) syndrome is a rare autosomal recessive disorder of unknown cause. We aimed to identify the gene...

Description

Centro de Genética y Genómica

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Citation

Lancet Neurol. 2014 Jan;13(1):44-58

Keywords

Carrier proteins, genetics , Craniofacial abnormalities, genetics , Exome, genetics , Hand demormities congenital, genetics , intellectual disability, genetics

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