Publication: A yeast cell-based precision medicine platform for the identification of modifier genes of Niemann-Pick Type C severity
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Universidad del Desarrollo. Facultad de Medicina
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116 p.
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Privado
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Abstract
Niemann-Pick Type C (NPC) disease is a devastating neurovisceral disorder caused by loss-of-function mutations in the NPC1 and NPC2 genes. It is characterized by the buildup of non-esterified choleste...
Description
Tesis presentada a la Facultad de Medicina Clínica Alemana de la Universidad del Desarrollo, para optar al grado académico de Doctor en Ciencias e Innovación en Medicina.
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