Publication: Recomendaciones para el uso de terapia génica y modificadora de enfermedad en niños, niñas y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal
| dc.contributor.author | Avila-Smirnow, Daniela | |
| dc.contributor.author | Amarales Osorio, Claudia | |
| dc.contributor.author | Beytía Reyes, María de los Angeles | |
| dc.contributor.author | Cortés Zepeda, Rocío | |
| dc.contributor.author | Erazo Torricelli, Ricardo | |
| dc.contributor.author | Jaque Almendras, Carlos | |
| dc.contributor.author | Lacaux Uribe, Patricio | |
| dc.contributor.author | Lara Mora, Susana | |
| dc.contributor.author | Suárez Squadritto, Bernardita | |
| dc.date.accessioned | 2026-07-28T21:37:20Z | |
| dc.date.available | 2026-07-28T21:37:20Z | |
| dc.date.issued | 2025 | |
| dc.description.abstract | La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una grave enfermedad neurológica autosómica recesiva (1-2/100,000 personas). Se clasifica en tres tipos según la edad de inicio y los hitos motores alcan-zados. Es causada por variantes patogénicas en el gen Survival of Motor Neuron 1 (SMN1), y mo-dificada por el número de copias del gen SMN2. Existen tres fármacos modificadores de la historia natural de la enfermedad, aprobados por entes reguladores: nusinersen, risdiplam y onasemnogene abeparvovec. Objetivo: Establecer recomendaciones para el uso de terapia génica y modificadora de enfermedad para AME. Método: Un panel de 9 neurólogos pediátricos expertos revisó la evidencia disponible y consensuó recomendaciones para el uso de estos fármacos en pacientes con AME. Resul-tados: Se revisaron 21 estudios. Todos los pacientes mantuvieron el estándar de cuidado respiratorio y nutricional. Las tres terapias se asociaron a un mejor pronóstico motor, ventilatorio y sobrevida comparados con placebo o con la historia natural de la enfermedad en pacientes presintomáticos (2-3 copias de SMN2), con AME I (<6 meses y sin ventilación mecánica permanente (VMP)), AME II y III (sin VMP). No se encontraron estudios de alta calidad que demuestren la eficacia de las terapias combinadas, en etapas avanzadas de la enfermedad ni con 0-1 copia de SMN2. Conclusiones: Se recomienda el uso de los tres fármacos en pacientes presintomáticos, con AME I < 6 meses, AME II y AME III, excepto en aquellos con VMP, etapas avanzadas o 0-1 copias de SMN2. El uso de estos fár-macos en pacientes que no cumplan estos criterios debe ser evaluado individualmente por expertos. | |
| dc.description.version | Versión publicada | |
| dc.format.extent | 13 p. | |
| dc.identifier.citation | Avila-Smirnow, D., Amarales Osorio, C., Beytía Reyes, M. D. L. Á., Cortés Zepeda, R., Erazo Torricelli, R., Jaque Almendras, C., Lacaux Uribe, P., Lara Mora, S., & Suárez Squadritto, B. (2025). Recomendaciones para el uso de terapia génica y modificadora de enfermedad en niños, niñas y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal. Andes Pediatrica, 96(1), 125-137. https://doi.org/10.32641/andespediatr.v96i1.5407 | |
| dc.identifier.doi | https://doi.org/10.32641/andespediatr.v96i1.5407 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11447/10932 | |
| dc.language.iso | es | |
| dc.subject | Oligonucleótidos Antisentido | |
| dc.subject | Nusinersen | |
| dc.subject | Risdiplam | |
| dc.subject | Onmasenogene | |
| dc.subject | Abeparvovec | |
| dc.subject | Atrofia Muscular Espinal Infantil | |
| dc.subject | Terapia Génica | |
| dc.subject | Antisense Oligonucleotides | |
| dc.subject | Onmasenogene Abeparvovec | |
| dc.subject | Infantile Spinal Muscular Atrophies | |
| dc.subject | Gene Therapy | |
| dc.title | Recomendaciones para el uso de terapia génica y modificadora de enfermedad en niños, niñas y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal | |
| dc.title.alternative | Recommendations of gene therapy and disease-modifying therapies in children and adolescents with spinal muscular atrophy | |
| dc.type | Article | |
| dcterms.accessRights | Acceso abierto | |
| dcterms.source | Andes Pediatrica | |
| dspace.entity.type | Publication |