Revista Confluencia Volumen 7, número 1, 2024

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https://hdl.handle.net/11447/9322

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Browsing Revista Confluencia Volumen 7, número 1, 2024 by Subject "Cáncer de mama"

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    Validación inicial de ensayo de secuenciación masiva en biopsia líquida para detectar el marcador oncogénico PIK3CA en pacientes con cáncer de mama
    (2024) D'Achiardi, Isabella; Maldonado, Isabel; Vera, Valentina
    Introducción: En Chile, las técnicas aprobadas para la detección de mutaciones en biopsias líquidas son variantes de la reacción en cadena de la polimerasa, siendo la técnica de referencia. No obstante, la secuenciación masiva presenta ventajas, sirviendo para el monitoreo y selección del tratamiento de patologías como el cáncer de mama. Según estándares de laboratorio clínico internacionales, se realizó la comparación de la técnica evaluada con la de referencia, necesarias para la validación e implementación en pacientes con cáncer de mama. Objetivo: Realizar la validación inicial de un protocolo de secuenciación masiva capaz de detectar mutaciones en PIK3CA del ADN tumoral circulante de dichos pacientes. Metodología: Se obtuvieron 11 muestras de sangre de pacientes con cáncer de mama avanzado, donde se realizó la secuenciación del ADN extraído y se evaluó la detección de tres mutaciones en PIK3CA mediante una reacción en cadena de la polimerasa, y los resultados se compararon mediante una tabla de contingencia y la prueba de McNemar. Resultado: La prueba exacta de McNemar dio un valor p>0,05 y la técnica evaluada tuvo una sensibilidad y especificidad del 100%, con una concordancia de 1. Discusión: La costo-efectividad de la secuenciación masiva es mayor por sobre los ensayos genéticos singulares, pero se deben tener en cuenta las limitaciones de ambas técnicas. Conclusión: Se encontró un alto nivel de concordancia entre las técnicas, pero los resultados no fueron estadísticamente significativos. Aun así, se debería continuar la validación de este ensayo en el futuro con un número mayor de muestras. Introduction: In Chile, the techniques approved for mutation detection in liquid biopsies are variants of the polymerase chain reaction. However, massive sequencing has certain advantages, serving for the monitoring and treatment selection for pathologies such as breast cancer. According to international clinical laboratory standards, a comparison between the evaluated technique and the reference one was carried out, necessary for the validation and implementation of this technique in patients with breast cancer. Objective: To carry out the initial validation of a massive sequencing protocol capable of detecting PIK3CA mutations in the circulating tumor DNA of these patients. Objective: To carry out the initial validation of a massive sequencing protocol capable of detecting PIK3CA mutations in the circulating tumor DNA of these patients. Methodology: 11 blood samples were obtained from patients with advanced breast cancer, where the extracted DNA was sequenced and the detection of 3 mutations in PIK3CA was evaluated by a real time polymerase chain reaction, and the results were compared using a table of contingency and the McNemar test. Result: McNemar's exact test gave a p value > 0,05 and the evaluated technique had a sensitivity and specificity of 100%, with an agreement of 1 according to Cohen's kappa coefficient. Discussion: The cost-effectiveness of massive sequencing is greater than single genetic assays, but the limitations of both techniques must be taken into account. Conclusion: A high level of agreement was found between the techniques, but the results were not statistically significant. Even so, the validation of this assay should continue in the future with a larger number of samples.

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