Browsing by Author "Rojas, Jorge"
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Item Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020(2020) Hoyos-Bachiloglu, Rodrigo; Rojas, Jorge; Borzutzky, Arturo; Hernández, Pamela; Vinete, Ana María; Bustos, Paula; Fernández, Fabiola; Lagos, Macarena; Strickler, Alexis; Marinovic, María Angélica; Casado, Cristina; Poli, Cecilia; King, AlejandraLa inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta. Objetivo: describir la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chilenos con IDCS. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con IDCS entre los años 1999 y 2020 por médicos inmunólogos a lo largo de Chile. El diagnóstico de IDCS se realizó conforme a los criterios propuestos por Shearer: linfocitos T (CD3+) < 300 células/µL y proliferación 10% del límite de normalidad en respuesta a fitohemaglutinina o presencia de linfocitos T de origen materno. Se obtuvieron de la ficha clínica los datos correspondientes a: sexo, edad al diagnóstico, consanguinidad, región de origen, subpoblaciones linfocitarias, diagnóstico genético, complicaciones infecciosas y no infecciosas, vacunación BCG y sus complicaciones, edad de derivación al centro de TPH y causa de mortalidad no relacionada al TPH. Resultados: se diagnosticaron 25 casos de IDCS en 22 familias entre los años 1999-2020. 78% varones, la edad media a la primera manifestación fue 2.3 meses (0-7), mientras que la edad media al diagnóstico fue de 3.4 meses (0- 7). Un 16% de los casos tenía un antecedente familiar de IDCS. Un 40% de los casos fueron diagnosticados en la Región Metropolitana. El inmunofenotipo más frecuente fue T-B-NK+ (48%). Se realizaron estudios genéticos en 69,5% de los casos, siendo los defectos genéticos en RAG2 (39%) la causa más frecuente. Un 88% de los casos recibió la vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) previo al diagnóstico, incluidos 2 pacientes con historia familiar positiva, 36% de los vacunados experimentó complicaciones de la BCG. La edad media a la derivación a trasplante fue de 7,4 meses (5-16). De los 25 pacientes, 11 fallecieron previo a la derivación a un centro de trasplante. Conclusión: En Chile existe un retraso clínicamente significativo entre las primeras manifestaciones y el diagnóstico de IDCS, así como un importante retraso en la derivación a centros de trasplante. La mayoría de los pacientes con IDCS reciben la vacuna BCG, pese a tener antecedentes familiares, y experimentan frecuentemente complicaciones de la vacunaPublication Quemaduras: ¿por qué prestarles especial atención a los adolescentes en América Latina y El Caribe desde un enfoque de prevención primaria en salud?(2023) Blukacz, Alice; Cabieses, Báltica; Obach, Alexandra; Fuentes, Rodrigo; Carmina, Domic; Peredes, Carola; Saavedra, Rolando; Rojas, JorgeLa evidencia existente en materia de quemaduras en población menor de edad a nivel global se ha enfocado principalmente en niños y niñas menores de 10 años, dejando atrás al grupo etario definido como "adolescente" por la Organización Mundial de la Salud. Sin embargo, la etapa de la adolescencia presenta características propias que la diferencian de los rangos etarios menores con respecto a las quemaduras. Estas diferencias son relevantes desde una perspectiva de prevención primaria, la cual se centra en evitar la enfermedad o lesión. En este contexto, el presente artículo reflexiona en torno a los motivos por los cuales es necesario prestarles especial atención a las y los adolescentes en el marco de la prevención primaria de las quemaduras, con relevancia para Latinoamérica y El Caribe. Primero, los escenarios de quemaduras en adolescentes muchas veces se vinculan con la participación en actividades de riesgo por presión, deseabilidad social o baja percepción de los riesgos asociados. Segundo, es importante recalcar que los adolescentes pueden experimentar vulnerabilidad social, la cual los puede exponer al riesgo de sufrir una quemadura intencional o no. Tercero, el riesgo de quemaduras en adolescentes se puede asociar con la salud mental y escenarios de autolesión. Se requiere indagar en estos aspectos, tanto a través de estudios cuantitativos epidemiológicos como de estudios cualitativos, para poder diseñar e implementar estrategias de prevención primarias relevantes para este grupo de población en la región.