Browsing by Author "González, Jaime"
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Publication Distinct Driver Pathway Enrichments and a High Prevalence of TSC2 Mutations in Right Colon Cancer in Chile: A Preliminary Comparative Analysis(2024) Tapia, Camilo; Valenzuela, Guillermo; González, Evelin; Maureira, Ignacio; Toro, Jessica; Freire, Matías; Sepúlveda, Gonzalo; Ampuero, Diego; Blanco, Alejandro; Gallegos, Iván; Morales, Fernanda; Erices, José; Barajas, Olga; Ahumada, Mónica; Contreras, Héctor; González, Jaime; Armisén, Ricardo; Marcelain, KatherineColorectal cancer (CRC) is the second leading cause of cancer deaths globally. While ethnic differences in driver gene mutations have been documented, the South American population remains understudied at the genomic level, despite facing a rising burden of CRC. We analyzed tumors of 40 Chilean CRC patients (Chp) using next-generation sequencing and compared them to data from mainly Caucasian cohorts (TCGA and MSK-IMPACT). We identified 388 mutations in 96 out of 135 genes, with TP53 (45%), KRAS (30%), PIK3CA (22.5%), ATM (20%), and POLE (20%) being the most frequently mutated. TSC2 mutations were associated with right colon cancer (44.44% in RCRC vs. 6.45% in LCRC, p-value = 0.016), and overall frequency was higher compared to TCGA (p-value = 1.847 × 10-5) and MSK-IMPACT cohorts (p-value = 3.062 × 10-2). Limited sample size restricts definitive conclusions, but our data suggest potential differences in driver mutations for Chilean patients, being that the RTK-RAS oncogenic pathway is less affected and the PI3K pathway is more altered in Chp compared to TCGA (45% vs. 25.56%, respectively). The prevalence of actionable pathways and driver mutations can guide therapeutic choices, but can also impact treatment effectiveness. Thus, these findings warrant further investigation in larger Chilean cohorts to confirm these initial observations. Understanding population-specific driver mutations can guide the development of precision medicine programs for CRC patients.Publication Estrategias y recomendaciones para enfrentar la enfermedad por virus respiratorio sincicial el año 2024(2024) Paris, Enrique; Daza Narbona, Paula; Tapia, Lorena; Díaz, Juan Pablo; Cruces Romero, Pablo; Castillo, Andrés; González, Cecilia; Endeiza, María Luz; Jofré, Leonor; Castro, Fabiola; Zamorano, Alejandra; Rodríguez, Jaime; Acevedo, Johanna; Santa Cruz, Teresita; González, Jaime; Escárate, Raúl; Moreno, Juan Pablo; Cisternas, PaulaDurante el invierno de 2023, Chile enfrentó una compleja situación relacionada con al virus respiratorio sincicial (VRS). Después de experimentar una disminución en la circulación del VRS durante los años de la pandemia de SARS-CoV-2, se observó un brote tardío en la primavera de 2022 y un inicio anticipado del brote en 2023, con un aumento significativo en el número de casos graves. La poca efectividad en la planificación estratégica y comunicación de riesgo contribuyeron a la complejidad de la situación. Para evitar lo anterior el próximo invierno, se sugieren medidas como vigilancia activa, unificación de definiciones para infecciones respiratorias agudas, identificación de variantes del VRS, educación pública sobre contagios y preparación anticipada respecto a camas hospitalarias y personal de salud. Se destaca la importancia de la inmunización y colaboración intersectorial para adquirir nuevas alternativas preventivas como también la necesidad de una comunicación temprana sobre la importancia de la inmunización e identificación de grupos de alto riesgo, mejora en capaci taciones del personal médico y planificación estratégica del Ministerio de Salud buscando un enfoque proactivo y colaborativo para abordar la compleja situación del VRS en futuros inviernos. El Comité Asesor en Vacunas y Estrategias de Inmunización de Chile ya realizó un análisis y recomendación sobre una nueva alternativa de prevención. Este grupo de trabajo apoyará cualquier decisión del Ministerio de Salud en políticas públicas que intenten un cambio en el paradigma del control de esta enfermedad por la salud de los niños/as de nuestro país.