Browsing by Author "Britzmann, Joanna"

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    Publication
    A Solitary Nodule in the Palm of a Newborn
    (2022) Hasbún, María; Britzmann, Joanna; Reculé, Francisca; Alfaro, Daniela; Castro, Alex
    Learning Points 1. Skin-limited Langerhans cell histiocytosis (LCH) during the neonatal period with spontaneous clearing has been termed congenital self-healing reticulohistiocytosis. 2. As the course of this disease cannot be predicted and extracutaneous organ involvement can manifest later on, some authors prefer avoiding the use of this designation and instead refer to it as neonatal LCH with cutaneous involvement. 3. There are no clinical or morphological patterns that can distinguish between skin-limited and multisystem LCH (MS-LCH). 4. Classical neonatal LHC with cutaneous involvement are multiple, red-brown papules, nodules, or vesicles resembling a varioliform rash that may be crusted or ulcerated. However, a variety of cutaneous lesions have been described, including solitary nodules. 5. To determine the extent of organ involvement, a series of laboratory and imaging evaluations must be done, and there is a need for continued long-term follow-up for signs of MS-LCH.
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    Item
    Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina
    (2020) Schonhaut, Luisa; Britzmann, Joanna; Zanolli, Mario; Pavlov, Jovanka; Hasbún Z., Trinidad; Repetto, Gabriela
    El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular. Objetivo: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico. Caso Clínico: Paciente femenino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigmatismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético. Conclusión: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del albinismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico

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