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Item Abdominal pain as the main symptom of perimyocarditis: A case report(Facultad de Medicina, Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, 2020) Brito, Florencia; Haryati, SariIntroduction: acute myocardial inflammation with pericardial involvement may frequently occur with a clinical presentation of chest pain, pericarditis or pseudo-ischemic, sign of heart failure, palpitation, or unexplained arrhythmia. There is limited information about clinical presentation with symptoms different to those related to the cardiovascular sphere. Objetive: the purpose of this case report is to expose a different and unknown clinical presentation of perimyocarditis. Methodology: the methodology of this clinical case is based on the compilation of information about the medical history of the patient and the details of the clinical presentation of the current case. Furthermore, it is based on an exhaustive follow-up of the patient's evolution during the hospitalization. All of the above was done with the consent of the patient, its family, and with the supervision of the doctor in charge of the intensive care unit of the cardiology department. Discussion:if the different symptoms that perimyocarditis can presentare not reported, it is difficult to opportunely diagnose it. This has a great impact on health centers that are lacking of technology and basic supplies to diagnose perimyocarditis, having at their disposal only the anamnesis and physical examination to determine their diagnoses. Conclusion:the medical community should include epigastric pain as a possible clinical symptom of an acute myocardial inflammation with concomitant pericardial involvement in order to make better decisions, reach to the correct early diagnosis, and prompt treatment to the patient.Publication Decoding complex inherited phenotypes in rare disorders: the DECIPHERD initiative for rare undiagnosed diseases in Chile(2024) Poli Harlowe, María Cecilia; Rebolledo Jaramillo, Boris; Lagos, Catalina; Orellana, Joan; Moreno, Gabriela; Martín, Luz M.; Encina, Gonzalo; Böhme, Daniela; Faundes, Víctor; Zavala, M. Jesús; Hasbún, María Trinidad; Fischer, Sara; Brito, Florencia; Araya, Diego; Lira, Manuel; Cruz, Javiera de la; Astudillo, Camila; Lay-Son, Guillermo; Cares, Carolina; Aracena, Mariana; San Martín, Esteban; Coban-Akdemir, Zeynep; Posey, Jennifer E.; Lupski, James R.; Repetto, GabrielaRare diseases affect millions of people worldwide, and most have a genetic etiology. The incorporation of next-generation sequencing into clinical settings, particularly exome and genome sequencing, has resulted in an unprecedented improvement in diagnosis and discovery in the past decade. Nevertheless, these tools are unavailable in many countries, increasing health care gaps between high- and low-and-middle-income countries and prolonging the “diagnostic odyssey” for patients. To advance genomic diagnoses in a setting of limited genomic resources, we developed DECIPHERD, an undiagnosed diseases program in Chile. DECIPHERD was implemented in two phases: training and local development. The training phase relied on international collaboration with Baylor College of Medicine, and the local development was structured as a hybrid model, where clinical and bioinformatics analysis were performed in-house and sequencing outsourced abroad, due to lack of high-throughput equipment in Chile. We describe the implementation process and findings of the first 103 patients. They had heterogeneous phenotypes, including congenital anomalies, intellectual disabilities and/or immune system dysfunction. Patients underwent clinical exome or research exome sequencing, as solo cases or with parents using a trio design. We identified pathogenic, likely pathogenic or variants of unknown significance in genes related to the patients´ phenotypes in 47 (45.6%) of them. Half were de novo informative variants, and half of the identified variants have not been previously reported in public databases. DECIPHERD ended the diagnostic odyssey for many participants. This hybrid strategy may be useful for settings of similarly limited genomic resources and lead to discoveries in understudied populations.Publication Genomic analysis in Chilean patients with suspected Rett syndrome: keep a broad differential diagnosis(2024) Brito, Florencia; Lagos, Catalina; Cubillos, Jessica; Orellana, Joan; Gajardo, Mallen; Böhme, Daniela; Encina, Gonzalo; Repetto, GabrielaIntroduction: Rett syndrome (RTT, MIM #312750) is a rare genetic disorder that leads to developmental regression and severe disability and is caused by pathogenic variants in the MECP2 gene. The diagnosis of RTT is based on clinical features and, depending on resources and access, on molecular confirmation. There is scarce information on molecular diagnosis from patients in Latin America, mostly due to limited availability and coverage of genomic testing. This pilot study aimed to implement genomic testing and characterize clinical and molecular findings in a group of Chilean patients with a clinical diagnosis of RTT. Methods: Twenty-eight patients with suspected RTT underwent characterization of phenotypic manifestations and molecular testing using Clinical Exome SolutionTM CES_V2 by SOPHiA Genetics. Data was analyzed using the commercial bioinformatics platform, SOPHiA DDMTM. A virtual panel of 34 genes, including MECP2 and other genes that are in the differential diagnosis of RTT, was used to prioritize initial analyses, followed by evaluation of the complete exome sequence data. Results: Twelve patients (42.8% of participants) had variants in MECP2, of which 11 (39.2%) were interpreted as pathogenic/likely pathogenic (P/LP), thus confirming the diagnosis of RTT in them. Eight additional patients (28.5%) harbored ten variants in nine other genes. Four of these variants were interpreted as P/LP (14.2%) (GRIN2B, MADD, TRPM3 and ZEB2) resulting in alternative neurodevelopmental diagnoses, and six were considered of uncertain significance. No evident candidate variant was found for eight patients. Discussion: This study allowed to reach a diagnosis in half of the participants. The diagnosis of RTT was confirmed in over a third of them, while others were found to have alternative neurodevelopmental disorders. Further evaluation is needed to identify the cause in those with negative or uncertain results. This information is useful for the patients, families, and clinicians to guide clinical management,Item ¿Los médicos formados en Chile se identifican con las virtudes y valores de una determinada tradición ética?(Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, 2020) Ahumada, Sebastián; Bosselin, Raimundo; Haecker, Felipe; Sepúlveda, Victoria; Brito, FlorenciaIntroducción: Las virtudes fueron introducidas en el ámbito médico por primera vez en el juramento Hipocrático. Este estudio se centra en las virtudes médicas de tres tradiciones: Principialista, Aristotélico - Tomista y Europea. Objetivo: Determinar con qué virtudes de las tres tradiciones se identifican más los médicos formados en Chile. Metodología: Se clasificó 12 virtudes dentro de tres tradiciones. Se realizó una encuesta tipo Likert a 202 médicos formados en Chile, de 3 grupos etarios diferentes y que trabajan en diferentes sectores de salud. Se realizó un análisis estadístico y bibliográfico. Resultado: El total de médicos se identifica más con las virtudes denominadas reconocimiento de la dignidad, humildad intelectual y competencia técnica, al igual que el grupo etario de los médicos mayores de 55 años. Los menores de 55 años se identifican más con las virtudes denominadas respeto por la autonomía, humildad intelectual y reconocimiento de la dignidad. Médicos pertenecientes al sector público y privado coinciden con en la elección de las virtudes reconocimiento de la dignidad y humildad intelectual, pero difieren con prudencia y competencia técnica, respectivamente. Discusión: No se puede concluir estadísticamente que los médicos pertenecen a una tradición, sin embargo, a partir del análisis bibliográfico sobre las virtudes más representativas por tradición junto a los resultados de la encuesta, sí existe una tendencia de los médicos a identificarse con una tradición. Conclusión: No existe asociación estadística de los médicos con una tradición, pero se puede interpretar que los médicos se identifican con la tradición Aristotélica - Tomista. Estos resultados son innovadores, no existen estudios semejantes en médicos chilenos.Item Revisión bibliográfica sobre la entrega de malas noticias en medicina e intervenciones para mejorar esta habilidad(Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, 2020) Brito, Florencia; Darlic, ValentinaIntroducción: El término “malas noticias” se define como cualquier información que se entregue a los pacientes y a sus familiares, que directa o indirectamente evidencie algún trastorno negativo o grave que pueda cambiar sus perspectivas sobre el futuro y su visión de la vida. Objetivo: Establecer la importancia de que estudiantes de medicina reciban durante su formación académica una adecuada preparación para la entrega de malas noticias. Metodología: Búsqueda bibliográfica en la base de datos Pubmed publicadas entre los años 2010 y 2020. Resultado: El uso de protocolos e intervenciones para mejorar la entrega de malas noticias se asoció con mejoras importantes y significativas en las habilidades comunicativas de los médicos. Además, éstas reducen el estrés y aumentan la confianza de los médicos al momento de entregar malas noticias. Discusión: A pesar de la importancia de esta habilidad en la práctica clínica, los médicos durante su formación en las facultades de medicina no reciben las herramientas necesarias para comunicar adecuadamente malas noticias. En consecuencia, esta habilidad de comunicación generalmente se aprende a través de prueba y error u observación de colegas superiores. Conclusión: Una entrega hábil de malas noticias puede brindar consuelo al paciente y a su familia, además de disminuir el estrés que esta situación le provoca al médico. Por consiguiente, es fundamental incluir intervenciones sobre cómo entregar malas noticias en la formación académica de los estudiantes de medicina.Item Revisión bibliográfica sobre la prevención del suicidio, identificación de los principales factores de riesgo y estrategias preventivas(Facultad de Medicina, Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, 2020) Brito, Florencia; Darlic, ValentinaIntroducción: En el mundo, el suicidio corresponde a la segunda causa de muerte entre los 15 a 29 años de edad. Cada año mueren 800.000 personas por suicidio, lo que corresponde a una muerte cada 40 segundos. El 45% de los individuos que se suicidan consultan en atención primaria de salud un mes antes de cometer el suicidio. Objetivo: Identificar los factores de riesgo relacionados con el suicidio y las estrategias preventivas existentes en el mundo y en Chile. Metodología: Búsqueda bibliográfica en base de datos Pubmed y publicaciones gubernamentales publicadas entre los años 2010 y 2020. Se utilizaron los términos MeSH “Prevention and control”, “Suicide”, “Adolescent” y “Young Adults”. Resultado: La conducta suicida ocurre en el contexto de los trastornos psiquiátricos, siendo la depresión uno de los más importantes. Otros factores de riesgo incluyen intentos suicidas previos, pertenecer a minorías sexuales, padecer enfermedades crónicas, historia de violencia infantil, víctimas de bullying, abuso sexual y el uso no supervisado de internet. Se han desarrollado programas mundiales y en Chile que buscan prevenir el suicidio al intervenir en la población general, en grupos de riesgo y/o de manera individual. Discusión: El suicidio es un problema de salud pública multifactorial que sólo se puede reducir, no eliminar. El conocimiento de los factores de riesgo es fundamental para identificar conductas e ideaciones suicidas a tiempo. Conclusión: Como profesionales de salud se debe ser capaz de detectar a pacientes que pueden presentar riesgo suicida.Item Situación epidemiológica del cáncer de vesícula, una mirada desde la mortalidad y la hospitalización en Chile(2020) Brito, Florencia; Hunt, Karen; Kyling, Aleberto; Salinas, Paulina; Sepúlveda, Victoria; Varela, Josefina; Villaseñor, JosefinaIntroducción: El cáncer de vesícula es un tumor maligno originado en la mucosa de la vesícula biliar. Factores de riesgo son claves para el desarrollo de esta enfermedad. Está dentro de las neoplasias más frecuentes en Chile y posee una de las mortalidades más altas mundialmente. Objetivo: Realizar una descripción epidemiológica de la mortalidad y hospitalización del cáncer de vesícula en Chile entre los años 2002-2017, en relación con magnitud, tiempo, lugar y características de las personas. Metodología: Estudio observacional del análisis de información de mortalidad y hospitalización del país, según bases de datos de defunciones y egresos hospitalarios oficiales entre los años 2002 y 2017. Resultado: La mortalidad y tasa de hospitalización del cáncer de vesícula han disminuido entre los años 2002-2017. Las regiones con mayor tasa de mortalidad son: de Los Ríos, Araucanía y Los Lagos. La mortalidad es mayor en mujeres, mayores de 70 años y con bajo nivel de escolaridad. Discusión: Chile mantiene tasas altísimas de mortalidad y hospitalización. Resultados sobre distribución geográfica, edad, sexo, nivel de escolaridad apoyan la literatura como factor de riesgo. En regiones de mayor mortalidad habita gran proporción de población Mapuche. La Región Metropolitana concentra mayor magnitud en valor absoluto de fallecidos, pero menores tasas de mortalidad. Se infiere que niveles socioeconómicos bajos presentan mayor prevalencia. Conclusión: En Chile se observa mayores tasas de mortalidad y egresos hospitalarios en mujeres, edades mayores y bajos niveles de escolaridad. Existe una gran variabilidad interregional. En el periodo estudiado disminuyó un 50,8% la mortalidad por cáncer de vesículaItem Situación epidemiológica del Cáncer de Vesícula, una mirada desde la mortalidad y la incidencia en el mundo(2021) Kyling, Alberto; Brito, Florencia; Hunt, Karen; Salinas, Paulina; Sepúlveda, Victoria; Varela, Josefina; Villaseñor, JosefinaIntroducción: El cáncer de vesícula es un tumor altamente letal originado en la mucosa de la vesícula biliar. Tiene mal pronóstico y su diagnóstico generalmente es tardío. Posee una de las mortalidades más altas mundialmente. Objetivo: Realizar una descripción epidemiológica de la situación internacional de cáncer de vesícula en relación a los siguientes factores: magnitud, tiempo, lugar y características de las personas. Metodología: Análisis de base de datos de defunciones y egresos hospitalarios desde los años 2012 hasta 2018, publicados por el Observatorio Global del Cáncer. Se seleccionaron las variables magnitud, tiempo, localización según países, sexo, edad, nivel socioeconómico y etnia, realizando para cada una de estas un análisis según su incidencia y mortalidad. Resultado: Se observó entre los años 2012 a 2018 un aumento en la incidencia de cáncer de vesícula, pero una mantención de la tasa de mortalidad. Tanto la incidencia como la mortalidad siguen una tendencia geográfica similar, siendo estas mayores en Asia y Latinoamérica y menores en Norteamérica. Discusión: A nivel internacional, la distribución del cáncer de vesícula no es homogénea, mientras que los factores de riesgo asociados, si presentan concordancia entre los distintos lugares. El riesgo según nivel socioeconómico es mayor en estratos medios a altos. Conclusión: A nivel mundial, la literatura disponible para el cáncer de vesícula es muy acotada, debido a esto la comparación en todos los tópicos deseados no fue posible.