Venegas, VivianaGarcía, ElisaRepetto, GabrielaBarroso, EvaLapunzina, Pablo2021-08-202021-08-202020Revista Chilena de Pediatría 2020;91(5):761-766https://doi.org/10.32641/rchped.vi91i5.1490http://hdl.handle.net/11447/4396Introducción: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasgos autistas. La mayoría se debe a variantes de novo, pero hay algunos casos heredados por un modo peculiar de transmisión ligada X. Objetivo: Comunicar el caso de una paciente con epilepsia portadora de una variante patogénica en el gen PCDH1 9, revisando la historia natural de la enfermedad y la evidencia disponible para su manejo. Caso Clínico: Paciente femenina, con antecedentes de embarazo y período perinatal normal. A los 6 meses, estando febril, presentó crisis focales motoras en cluster que repitieron a los 14, 18, 21 meses y 3 años siempre asociadas a fiebre, presentando incluso estatus epiléptico. Mantiene biterapia con topiramato y ácido valproico, completando 13 años sin crisis. El estudio del gen SCN1A no mostró anomalías y el estudio del gen PCDH19 reveló una variante patogénica en heterocigosis, “de novo”. La paciente ha evolucionado con DI y alteraciones conductuales severas que requieren atención de salud mental. Conclusiones: Las variantes patogénicas PCDH19 tienen expresión fenotípica variada. El diagnóstico genético debe sospecharse con la clínica. La morbilidad psiquiátrica a largo plazo puede ser incapacitante.6 p.esEpilepsiaPCDH19AutismoDiscapacidad intelectualArticle