Armisén Yáñez, RicardoD’Achiardi Meza, IsabellaMaldonado Brito, IsabelVera Leonelli, Valentina2024-04-232024-04-232023https://hdl.handle.net/11447/8670Seminario de Investigación presentado a la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo para optar al título profesional de Tecnólogo Médico con especialidad de Bioanálisis Clínico, Hematología y Medicina TransfusionalIntroducción: En Chile, las técnicas aprobadas para la detección de mutaciones en muestras de biopsias líquidas son variantes de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). No obstante, la secuenciación masiva (NGS) presenta ciertas ventajas por sobre la primera, siendo de utilidad para el monitoreo y selección del tratamiento de ciertas patologías como el cáncer de mama. En este proyecto se realizó una qPCR a muestras de biopsias líquidas para comparar los resultados con los obtenidos por una técnica de NGS. Objetivo: Realizar la validación inicial de un protocolo para NGS capaz de secuenciar mutaciones en el gen PIK3CA en el ADN tumoral circulante (ctDNA) de pacientes con cáncer de mama avanzado. Metodología: Se obtuvieron 11 muestras de sangre periférica de pacientes con cáncer de mama avanzado, donde primero se extrajo el ctDNA, posteriormente se realizó una NGS y luego se evaluó la detección de mutaciones en PIK3CA mediante una qPCR como técnica de referencia, y los resultados de ambas técnicas se compararon por una tabla de contingencia y la prueba de McNemar. Resultados: Al comparar la NGS con la técnica gold standard, la prueba exacta de McNemar dio un valor de p > 0,05 y la técnica evaluada tuvo una sensibilidad del 100% y una especificidad del 100%, con una concordancia de 1 entre ambas técnicas según el coeficiente kappa de Cohen. Conclusión: Debido al tamaño muestral limitado, no se pudo aceptar la hipótesis de investigación debido a una falta de resultados estadísticamente significativos, pero en el futuro se deberían realizar más investigaciones al respecto con un número mayor de muestras.56 p.esAtribución-NoComercial-CompartirIgual 3.0 Chile (CC BY-NC-SA 3.0 CL)1904SMamas-cáncerEstudio de ValidaciónSecuenciación de Nueva GeneraciónReacción en Cadena en Tiempo Real de la PolimerasaFosfatidilinositol 3-QuinasasThesis