justiniano D., José AndrésGuzmán G., María LuisaAstete A., Carmen PazAravena C., TeresaArriaza Z., MartaAracena A., MarianaRepetto, Gabriela2021-10-042021-10-042012Revista Chilena de Pediatría, 2012, 83 (1): 42-47http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062012000100005http://hdl.handle.net/11447/4789El síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están las cardiopatías congénitas y anomalías palatinas, por defectos en el desarrollo de las bolsas faríngeas. Otra manifestación menos estudiada son las hernias de la pared abdominal. Objetivo: Caracterizar la frecuencia y tipos de hernias en pacientes con SVCF y su asociación con cardiopatías congénitas y anomalías del paladar. Pacientes y Método: Evaluamos 202 pacientes mediante un examen clínico directo y un cuestionario sobre sus características fenotípicas. Comparamos los resultados con la información de la literatura. Resultados: El rango de edad fue de 0,5 a 48,4 años (media de 11,9 años), 50,4% de sexo femenino. El 22% de los pacientes presentó hernias de la pared abdominal. De estas, el 49,1% fueron inguinales y el 40,3%, umbilicales. La frecuencia de hernias en los pacientes con SVCF es significativamente mayor que la descrita para la población general, aproximadamente un 5%. Esta es una manifestación común del síndrome, que no es atribuible a defectos del desarrollo de las bolsas faríngeas y cuya patogenia no ha sido definida.esPared abdominalCardiopatía congénitaHerniaSíndrome velocardiofacialMicrodeleción 22q11Article