Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística
Date
2012
Type:
Article
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Abstract
Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 recién nacidos en Chile. A la fecha se han descrito más de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR. El diagnóstico molecular disponible consiste en el análisis de las 36 mutaciones presentes con mayor frecuencia en población caucásica, donde se describe una tasa de detección de un 85%. Sin embargo, en Chile el rendimiento corresponde a un 42%. Por esta razón, hemos iniciado un análisis sistemático en la región codificante del gen CFTR con elfin de identificar los restantes alelos en pacientes chilenos con FQ. Métodos: Análisis por secuenciación de los exones 6,7,14,19y 20, en 48pacientes chilenos del Programa Nacional de FQ. Se incluyeron pacientes con criterios clínicos y de laboratorio de FQ, y con sólo una mutación identificada en el panel de 36 mutaciones. Resultados: Se identificaron 3 mutaciones diferentes que no se analizan en el panel de diagnóstico molecular y que no habían sido reportadas en pacientes chilenos, totalizando 14 casos. Cuatro casos corresponden a una nueva mutación en el exón 14, que produce un corrimiento en el marco de lectura y un codón de término prematuro (c.2462_2463delGT/p.Ser821ArgfsX4). Ocho casos presentan la mutación c.3196C>T en el exón 20, mientras que en 2 casos se encontró la mutación c.3039delC en el exón 19. Ambas mutaciones han sido descritas previamente en otras poblaciones.
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Citation
Revista Chilena de Enfermedades Respiratorias, 2012; 28: 99-103
Keywords
CFTR, Fibrosis quística, Mutaciones, Análisis de secuencia, Chile